Estimados Futuros Colegas:
CORAZÓN DE MARÍA SÁNCHEZ MARTÍNEZ nos envía el siguiente caso Clínico:
Caso clínico:
Paciente
Masculino de 7 años de edad, acude a consulta de endocrinología por retraso en
el crecimiento:
·
Antecedentes Heredofamiliares:
-
Tallas
Bajas en ambas familias, materna y paterna
-
DM
tipo 2 en abuelo materno
·
Antecedentes Personales:
-
Primer
hijo nacido a las 40 SDG, pesó 3.5 Kg y midió 50 cm
-
Lactancia
materna hasta los 3 meses
-
A
los tres años de edad notan “que es el más bajo de la clase”
·
Exploración física:
-
Talla:
107 cm
-
Peso:
18 Kg
-
Proporciones
armónicas
-
Piel,
faneras y estado nutricional normales
-
Genitales
normales, estadio pre-puberal
-
Talla
por debajo de -2 DS (-3.7 DS) con respecto a la población normal para su edad y
sexo.
-
Crecimiento
de 4 cm/año (- 1.7DS)
Se
decide controlar la velocidad de crecimiento cada 3 meses a la par que se
solicita los siguientes estudios:
•
Bioquímica en sangre y orina normales
• Hemograma y VSG normales
• Anticuerpos anti-endomisio negativos
• TSH: 2 mUI/L (N = 0,5-4,5)
• T4 libre: 15 pmol/L (N =12-24)
• IGF-1: 74 ng/mL (– 0,9 DS)
• Prueba de estimulación de la secreción de GH
con L-DOPA:
-
GH basal: 1,5 ng/mL
-
GH
120 minutos: 4,0 ng/mL
• Edad ósea (Atlas de Greulich y Pyle): 5 años
• Radiografía de cráneo normal
·
Resultados
de la 2ª prueba de estimulación de la secreción de GH:
TIEMPO
|
GLUCEMIA (mmol/L)
|
GH(ng/mL)
|
Basal
|
4.5
|
0.2
|
10 min
|
3.5
|
0.5
|
30 min
|
1.5
|
1.0
|
60 min
|
2.0
|
1.5
|
90 min
|
2.5
|
0.8
|
120 min
|
3.0
|
0.5
|
·
El
pico máximo de respuesta de la GH es 1.5 ng/mL
·
IGF-1:
68 ng/mL (-1.1 DS).
Exploración física al cabo de 6 meses:
- Edad cronológica: 7,5 años
- Talla: 109 cm (– 3,7 DS)
- Peso: 11,5 kg
- Velocidad de crecimiento: 3,5 cm/año
*
Se solicita secuenciación del gen GH1: con resultado normal
·
DIAGNÓSTICO: Deficiencia aislada de secreción de
GH idiopática
·
TRATAMIENTO: 30 μg/kg/día GH recombinante,
exploración física cada 3 meses y (bioquímica general, hemograma, T4 libre e
IGF-1 cada
6 meses.
·
EVOLUCIÓN; 12 meses después del inicio del
tratamiento la exploración es la siguiente:
-
Talla: 115,5 cm (– 3,07 DS)
-
Peso:
22 kg
-
Velocidad de crecimiento: 8,5 cm/año (+ 3,55 DS)
-
IGF-1: 212 ng/mL (+ 0,73 DS)
1.- ¿Antes de
leer la sección de estudios de laboratorio, ya tenía alguna sospecha
diagnóstica? (Argumente su respuesta).
2.- ¿Por qué
cree que esta deficiencia de GH es idiopática?
3.- ¿Qué le
indican los niveles de GH e IGF-1 en el paciente?
4.- ¿Cree que
sería necesario cuantificar alguna otra hormona? (Argumente su respuesta)
5.- ¿Cree que
el Tratamiento es el correcto? ¿Por qué?