Estimados todos:
Cris Gaytan nos envía el siguiente CASO
CLÍNICO:
Varón
de 13 años, previamente sano, que el año 2004 presentó cuatro fracturas
consecutivas en pulgar derecho e izquierdo y meñique derecho e izquierdo,
respectivamente, todas relacionadas a trauma menor. En 2005 presentó una
fractura de la tibia derecha, y en 2006 tuvo una nueva fractura en la misma
tibia, también en relación a un trauma menor. En todas estas oportunidades hubo
demostración radiológica de las fracturas con reparación completa de ellas post
inmovilización. Al ser consultada dirigidamente, la madre relataba que desde 3
años antes presentaba mayor irritabilidad y cansancio fácil. En febrero de 2007
presentó intenso dolor abdominal asociado a hematuria, diagnosticándose
litiasis renal y nefrocalcinosis. Posteriormente, eliminó cálculo urinario en
forma espontánea. Se inició estudio obteniéndose hipercalcemia de 12,0 mg/dL
(valor normal (VN): 8,5-10,5), siendo referido al Hospital para completar
estudio. Presentaba antecedentes quirúrgicos de herniorrafia inguinal
bilateral, tonsilectomía y apendicectomía. Entre sus antecedentes familiares
destacó su madre con cáncer papilar de tiroides, un tío con sarcoma de pierna y
una tía con cáncer cervicouterino. No recibía ningún medicamento hasta el
inicio de los síntomas.
Al examen físico destacó un
joven en buenas condiciones generales con peso de 65 kg, talla 172 cm, presión
arterial de 118/62 mm de Hg, tiroides normal, vello púbico Tanner II,
testículos normales de 12 cm3 y pene normal.
El estudio bioquímico y la
densitometría ósea se presentan en las respectivamente.
Calcemia (mg/dl) 11.5
referencia: 8.5-10.5
PTH (pg/ml) 122.6 referencia: 15-65
Fosfemia (mg/dl) 5.0
ref: 2.9-5.4
Albúmina (g/dl) 4.9
ref: 3.5-5
Fosfatasas alcalinas totales
(UI/L) 328
ref: 74-390
25 OHD (25
hidroxicolecalciferol) 19.2 ref: 20-60
Calciuria (mg/24 h) 571 ref: 25-300
Creatinuria (g/24 h) 1.16 ref: 0.90-1,60
Otros estudios: cálculo urinario constituido por oxalato
de calcio (90%) y fosfato de calcio (10%). Ecotomografía renal: urolitiasis
yuxtavesical derecha no obstructiva y signos sugerentes de nefrocalcinosis.
Ecotomografía cervical: pequeña lesión nodular (7x4 mm) en situación
infratiroidea derecha, con abundante flujo vascular en su interior, compatible
con adenoma paratiroideo (Figura 1). Cintigrama de paratiroides
MIBI-SPECT compatible con glándula paratiroides inferior derecha
hiperfuncionante
Con el diagnóstico de HPT 1o (Hiperparatiroidismo primario) se realizó exploración
cervical, apreciándose paratiroides inferior derecha aumentada, la cual fue
resecada. El monitoreo de PTH intraoperatoria mostró evolución típica de
curación quirúrgica de HPT 1o, desde valor basal de PTH
(promedio de 2 muestras) de 153 pg/mL a valores de 21 y 19,9 pg/mL a los 5 y 10
min post paratiroidectomía, respectivamente, lo que corresponde a una caída de
88,6%. El paciente evolucionó favorablemente en el postoperatorio inmediato,
observándose normocalcemia a las 24 h y fue dado de alta en buenas condiciones
generales. La biopsia informó un adenoma paratiroideo de 440 mg.
Preguntas
de análisis:
1. ¿Cuál fue el
diagnóstico final? Argumente.
2. ¿Al leer el caso
clínico, tenia ya una orientación diagnóstica?
3. ¿Por qué ocurrieron las
fracturas?
4. ¿Porqué se mostraba
irritable y cansado el paciente?
5. ¿Qué otros efectos
esperaría observar en el paciente con hipercalcemia?
6. ¿Por qué se produjeron
la litiasis renal, además de la urolitiasis vesical?
7. ¿Qué esperaría observar
en la química sanguínea con respecto al calcio, fosfato, PTH, y fosfatasa
alcalina? Argumente.
9. ¿Usted daría algún
tratamiento farmacológico para normalizar los niveles de calcio en el paciente?
