miércoles, 2 de abril de 2014




Estimados Futuros Colegas:

CORAZÓN DE MARÍA SÁNCHEZ MARTÍNEZ nos envía el siguiente caso Clínico:

Caso clínico:
 
Paciente Masculino de 7 años de edad, acude a consulta de endocrinología por retraso en el crecimiento:
·         Antecedentes Heredofamiliares:
-          Tallas Bajas en ambas familias, materna y paterna
-          DM tipo 2 en abuelo materno

·         Antecedentes Personales:
-          Primer hijo nacido a las 40 SDG, pesó 3.5 Kg y midió 50 cm
-          Lactancia materna hasta los 3 meses
-          A los tres años de edad notan “que es el más bajo de la clase”

·         Exploración física:
-          Talla: 107 cm
-          Peso: 18 Kg
-          Proporciones armónicas
-          Piel, faneras y estado nutricional normales
-          Genitales normales, estadio pre-puberal
-          Talla por debajo de -2 DS (-3.7 DS) con respecto a la población normal para su edad y sexo.
-          Crecimiento de 4 cm/año (- 1.7DS)
Se decide controlar la velocidad de crecimiento cada 3 meses a la par que se solicita los siguientes estudios:
• Bioquímica en sangre y orina normales
 • Hemograma y VSG normales
 • Anticuerpos anti-endomisio negativos
 • TSH: 2 mUI/L (N = 0,5-4,5)
 • T4 libre: 15 pmol/L (N =12-24)
 • IGF-1: 74 ng/mL (– 0,9 DS)
 • Prueba de estimulación de la secreción de GH con L-DOPA:
-           GH basal: 1,5 ng/mL
-          GH 120 minutos: 4,0 ng/mL
 • Edad ósea (Atlas de Greulich y Pyle): 5 años
 • Radiografía de cráneo normal

·         Resultados de la 2ª prueba de estimulación de la secreción de  GH:

TIEMPO
GLUCEMIA (mmol/L)
GH(ng/mL)
Basal
4.5
0.2
10 min
3.5
0.5
30 min
1.5
1.0
60 min
2.0
1.5
90 min
2.5
0.8
120 min
3.0
0.5


·         El pico máximo de respuesta de la GH es 1.5 ng/mL
·         IGF-1: 68 ng/mL (-1.1 DS).
Exploración  física al cabo de 6 meses:
-  Edad cronológica: 7,5 años
-  Talla: 109 cm (– 3,7 DS)
-  Peso: 11,5 kg
-  Velocidad de crecimiento: 3,5 cm/año
* Se solicita secuenciación del gen GH1: con resultado normal
·         DIAGNÓSTICO: Deficiencia aislada de secreción de GH idiopática

·         TRATAMIENTO: 30 μg/kg/día GH recombinante, exploración física cada 3 meses y (bioquímica general, hemograma, T4 libre e IGF-1 cada 6 meses.

·         EVOLUCIÓN; 12 meses después del inicio del tratamiento la exploración es la siguiente:
-           Talla: 115,5 cm (– 3,07 DS)
-          Peso: 22 kg
-           Velocidad de crecimiento: 8,5 cm/año  (+ 3,55 DS)
-           IGF-1: 212 ng/mL (+ 0,73 DS)

1.- ¿Antes de leer la sección de estudios de laboratorio, ya tenía alguna sospecha diagnóstica? (Argumente su respuesta).



2.- ¿Por qué cree que esta deficiencia de GH es idiopática?



3.- ¿Qué le indican los niveles de GH e IGF-1 en el paciente?



4.- ¿Cree que sería necesario cuantificar alguna otra hormona? (Argumente su respuesta)



5.- ¿Cree que el Tratamiento es el correcto? ¿Por qué?

1 comentario:

  1. La talla baja idiopática (TBI) es una descripción clínica más que una enfermedad. Dentro de la descripción de TBI se agrupan una serie de entidades clínicas de etiología desconocida que tienen en común un retraso crónico de crecimiento. Incluye a un grupo heterogéneo de individuos cuya estatura está por debajo de 2 desviaciones estándar y en los que no ha podido demostrarse ninguna enfermedad general, endocrina o metabólica. Por lo tanto, es un diagnóstico de exclusión, con una alta prevalencia en la población general y que está por encima del 50% de los pacientes derivados para estudio de talla baja a las consultas de Endocrinología Pediátrica. El diagnóstico en muchos casos dependerá de nuestra capacidad diagnóstica y la prevalencia puede ser aún mayor.
    Ya he comentado que, en sí misma, la TBI no es una entidad patológica y que para incluir a un paciente hemos de descartar las causas conocidas que causan una talla baja. La valoración bioquímica de la secreción de GH es difícil, ya que esta hormona se segrega de forma pulsátil fundamentalmente durante el sueño y con una vida media muy corta. Por otra parte, el rango de defectos del eje GH-IGF-I (factor de crecimiento tipo I) representa un continuo que va desde la deficiencia grave a la resistencia. De forma práctica, se valora la secreción de GH con la respuesta "negativa" (inferior a 7-10 ng/ml) a dos pruebas de estímulo (ejercicio, clonidina, glucagón, insulina, l-dopa, arginina, etc.). A estas pruebas se asocian la determinación de IGF-I, IGFBP3, estudios de imagen (resonancia magnética), estudios genéticos,etc. La sensibilidad y especificidad de estas pruebas son muy bajas, especialmente en el caso de la deficiencia aislada de GH (sobrediagnosticada) y en la mayoría de los casos de talla baja con retraso puberal (RCCD). Los límites de corte para definir la deficiencia son arbitrarios y diferentes, según cada estímulo. También varían respecto a la edad, el estadio puberal, el estado nutricional, el tipo de ensayo utilizado, etc.
    Hay poca evidencia de que la talla baja tenga un efecto negativo sobre el funcionamiento psicosocial. Aunque algunos se quejan de problemas escolares, generalmente rechazo e incluso acoso (bullying), dificultad para participar en deportes, etc. Pero, sin embargo, la talla baja en sí no puede ser considerada como la causa de estos trastornos. Ocurre, en general, que la manifestación de estos problemas la refieren los padres, cuando, por otra parte, los niños muestran una puntuación normal en los cuestionarios de autoestima y de áreas psicosociales. También es cierto que los chicos que se refieren a las consultas son una muestra quizá diferente de la población general de niños con talla baja.
    Algunos estudios han mostrado que los niños con talla baja sin otra patología tienen unos resultados académicos y en el coeficiente de inteligencia en límites bajos de la normalidad, además de un discreto aumento del porcentaje de hiperactividad.
    Si nos planteamos tratar a un niño con TBI, hemos de tener claro que el objetivo principal es aumentar su calidad de vida a través de un aumento de su estatura, evitando efectos secundarios que repercutan sobre su salud. Si bien hemos comentado que la mayoría de los niños con TBI no manifiestan alteraciones de funcionamiento psicosocial y que el tratamiento con GH no mejora estos aspectos, cabe la posibilidad de que un subgrupo de estos niños con mayor pérdida de talla podría estar más afectado y quizás mejorar con el tratamiento.
    La GH se utiliza hace casi 60 años en deficiencia aislada o combinada de la hormona, en los síndromes de Turner y Prader-Willi, insuficiencia renal crónica, pequeños para su edad gestacional (PEG) y defectos moleculares del gen SHOX. La eficacia es variable según el diagnóstico, edad del paciente, dosis, etc. Esta mejoría supone ganar entre 6 y 7 cm en talla adulta.

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