Armando Sánchez Jordan
Envía el siguiente caso:
Masculino de 5 días de nacimiento que se presenta por
historia progresiva de constipación, vómito y distensión abdominal. Las
imágenes en la radiografía confirman obstrucción del intestino grueso y
dilatación proximal con gas y heces. Imágenes posteriores tomadas durante un
enema de bario confirman obstrucción a nivel de colon transverso. Se realiza
una biopsia rectal que demuestra falta de neuronas ganglionares del plexo
mientérico.
1.
¿Cuál es el diagnóstico?
2.
¿Cuál es la causa de los síntomas?
3.
¿Cuál es el mecanismo subyacente?
1. ¿Cuál es el diagnóstico?
ResponderEliminar-Megacolon aganglionar o Enfermedad de Hirschsprung
2. ¿Cuál es la causa de los síntomas?
-El megacolon congenito se debe a la ausencia de ganglios parasimpaticos en la pared intestinal. Estos ganglios derivan de las celulas de la cresta neural que emigran desde los pliegues neurales a la pared de las asas intestinales. Las mutaciones en el gen RET, un receptor de tirosina cinasa que interviene en la migracion de las celulas de la cresta neural, esto puede dar como resultado megacolon congenito. En la mayoria de estos casos esta afectado el recto y en el 80% el defecto se extiende hasta el punto medio del sigmoide. Solo en el 10% a 20% de los casos se haya comprometido el colon transverso y ascendente y en un 2% el colon en su totalidad.
3. ¿Cuál es el mecanismo subyacente?
La enfermedad de hirschsprung tiene origen genético, y se debe a la falta de unas células, llamadas ganglionares, que normalmente se encuentran a lo largo de nuestro intestino. Estas células son las responsables de los movimientos peristálticos, que ayudan a la comida a recorrer el aparato digestivo, y su ausencia provoca que los alimentos no puedan circular correctamente, bloqueando parcial o totalmente el tránsito intestinal. Si el bloqueo persiste, las heces se acumulan y pueden causar la dilatación del intestino sano.
El primer síntoma de la enfermedad, normalmente, consiste en que el bebe no es capaz de expulsar el meconio en las primeras 48h de vida, además de vómitos y, a veces, distensión del abdomen. Para confirmar el diagnóstico se realiza una biopsia de la pared del intestino para comprobar si contiene o no células ganglionares.
En todos los casos el tratamiento pasa por la intervención quirúrgica para retirar el segmento de intestino que no funciona correctamente. En los casos mas leves, bastará con una operación, sin necesidad de abrir por el abdomen, interviniendo directamente a través del recto, pero en la mayoría de los casos serán necesarias dos intervenciones, una nada mas diagnosticar la enfermedad y otra a lo largo del primer año del niño, cuando sus condiciones físicas lo permitan (alrededor de 1 año o 9 kilos de peso).
Bibliografia:
-Langman, "Embriologia Medica" 10 ed. Medica Panamericana