Problema 10
Paciente que presenta bocio, sordera neurógena e hipotiroidismo leve.
1. ¿Cual es la enzima alterada?
2. A qué nivel del metabolismo de las hormonas tiroideas se encuentra el problema
3. Nombre del síndrome que se presenta este paciente
Ayala Germán Ana Gabriela
ResponderEliminarLa enzima:
Cuando tenemos una deficiencia de yodo o un proceso de autoinmunidad contra la glandula tiroides decimos que tenemos hipotiroidismo.
El problema enzimatico puede ser de la siguiente manera:
1)Deficiencia del mecanimo de atrapamiento de yoduro, con el bombeo insuficiente de yodo a celulas tiroideas
2) Sistema peroxidasas defectuoso.
3) Acoplamiento desfectuoso de tirosina yodada en la molecula tiroglobulina.
4)Defecit de enzima desyodasa.
Guyton H, T. Tratado de Fisiología Médica. España: ELSEVIER,2011
Por favor sigan investigando sobre el transportador de yodo al coloide, para encontrar la enfermedad
ResponderEliminarAyala Germán Ana Gabriela
ResponderEliminarCorrigiendo el diagnóstico :S
En sí no es una enzima lo afectado es el transportador de la membrana apical de la celula tiroidea, llamado Pendrina. Este transportador es el encargado de pasar el yodo al coloide con un antiporte con Cl.
En el Síndrome de Pendred hay una alteración en este transporte y su relación con el SNC y el oido es por la presencia de este transportador en diversas partes del cuerpo que son:
1)riñón
2)el oído interno
Y con menor relevancia clínica en :
3)placenta, pulmón, endometrio, próstata y testículos
1) Enzima: En este caso es el transportador de membrana en el tirocito llamada Pendrina. Aunque si lo vemos de una manera más integral la alteración lleva como consecuencia una baja en la organificación y por lo tanto en la producción de las hormonas tiroideas.
2)El problema es que no pasa el yodo al coloide y con esto no se puede organificar con la tiroglobulina y seguir con la formación de hormoas tiroideas.
3)Sindrome de Pendred.Es un trastorno de herencia autosómica recesiva.
Fue descrito por primera vez en 1896, por Vaughan Pendred7, en 2 hermanas que padecían sordera relacionada con bocio en una zona no endémica.
Me parece bueno agregar que la hipoacusia se debe alteración en la circulación de la endolinfa vestibular; la cóclea normal (2,5 vueltas) queda sustituida por una cóclea anómala de 1,5 vueltas.
Bibliografía
Endocrinol Nutr.2009; 56(08) :428-30 - vol.56 núm 08.
Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera
GARCÍA-MANZANARES VÁZQUEZ, ÁLVARO; GONZALO MONTESINOS, IRENE; MUÑOZ JIMÉNEZ, ÁGUEDA; RUBIO GARCÍA, JOSE ANTONIO; GALIPENZO GARCÍA, JAVIER; ÁLVAREZ HERNÁNDEZ, JULIA
Me gustaría contribuir un poco más con el Síndrome Pendred:
ResponderEliminarLos niños que nacen con el síndrome de Pendred pueden comenzar a perder su audición al nacer o a los tres años de edad. La pérdida de audición es progresiva. Algunas personas pueden llegar a ser completamente sordos.
La pérdida de audición a menudo sucede de repente, pero también sucede en
etapas. A veces, después de una disminución repentina de la audición,
la audición de esa persona vuelve casi a su nivel inicial.
Casi todas las personas con síndrome de Pendred tienen pérdida de la audición bilateral. La pérdida de la audición es a menudo es mayor en un oído que en el otro.
¿Cómo afecta otros órganos?
El Sx. de Pendred provoca que la glándula crezca mucho y generé bocio. El 60% de las personas con esta enfermedad presentarán bocio en algún momento de sus vidas.
Aunque los niños con este síndrome tiene problemas con el crecimiento de la glándula tiroides, raramente tienen problemas de crecimiento.
El sistema vestibular también se verá afectado por este síndrome. Alrededor del 40% de afectados tendrán un sistema vestibular debilitado y la prueba está en su sistema de equilibrio. A pesar de esto el cerebro es capaz de compensar esta debilidad y los adultos con este síndrome no tendrán problemas con el equilibrio.
¿Qué causa el Síndrome de Pendred?
Este síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen SLC26A4, también conocido como el gen PDS, ubicado en cromosoma 7.
Como ya mencionaba Ana Gaby, esta es una enfermedad cromosómica recesiva, el niño debe tener dos genes mutados (uno de cada padre) para poder presentar la enfermedad, esto quiere decir que no es necesario que alguno de los padres tenga la enfermedad para que el niño pueda tenerla.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico lo va a realizar un otorrinolaringólogo o un especialista en genética. Dentro de los exámenes que se van a realizar se encuentra una TAC o Resonancia magnética. En ellas se puede observar una cóclea con una vuelta menos, normalmente tiene 2.5 y con esta afectación tiene 1.5 (Igualmente ya lo había mencionado Ana Gaby).
Otra característica: Acueductos vestibulares más largos.
El acueducto vestibular es un canal óseo que va desde el vestíbulo al interior del cráneo. El interior del acueducto vestibular existe un tubo que está lleno de líquido llamado conducto endolinfático, que termina en forma de globo, llamado saco endolinfático. Cuando el acueducto vestibular se amplía, el conducto y el saco endolinfático se ensanchan y tienen un exceso de líquido en comparación con sus tamaños normales. Aún no es bien conocida la función del acueducto vestibular pero su ensanchamiento se asocia a hipoacusia en distintas patologías.
Un estudio de niveles de hormonas tiroideas no es recomendado ya que comúnmente los niveles son normales.
Las opciones para el tratamiento son variables. Deben estar dirigidos al mejoramiento de la audición o al retraso del debilitamiento del sistema vestibular. También debe estar dirigido a corregir los problemas endocrinos.
No existe cura para este síndrome pero si se puede mejorar la calidad de vida del paciente.
Un implante coclear también puede ser una opción para niños cuya audición es casi nula.
Bibliografía:
u.s. department of health & human services ∙ national institutes of health ∙ national institute on deafness and other communication disorders
A mí me llamó un poco la atención que a pesar de tener un defecto de la organificación del yodo, la función tiroidea está mínimamente afectada en este síndrome; si bien es cierto que los pacientes presentan bocio la mayoría de las veces como comentaron mis compañeras, no se mencionan síntomas relacionados con la función de la glándula tiroides. Se identificó recientemente un segundo transportador de yoduro denominado: transportador de yoduro apical humano, el cual puede facilitar el transporte de yoduro al folículo; ello explicaría la leve alteración en la producción de hormonas tiroideas y por ende, pocas manifestaciones o hipotiroidismo leve.
ResponderEliminarPor último, para complementar un poco: en el oído interno, la pendrina es necesaria para el transporte de líquidos e iones en el aparato coclear, por lo que alteraciones en este proceso suponen un agrandamiento del sistema endolinfático que, como ya había mencionado Frida, este ensanchamiento del acueducyo vestibular se asocia a hipoacusia.
Bibliografía:
Kronenberg HM., et.al., Williams Tratado de Endocrinología, 11° ed. Barcelona: Elsevier; 2009, p.309, 402.